がん克服への道⑧：がんゲノム医療のネットワーク化と均てん化

日本のがんゲノム医療は、2019年の保険適用を大きな転換点として、医療機関のネットワーク化、検査体制の整備、専門家による検討、全国規模のデータ集積を進めてきた。2026年には指定要件の見直しも行われ、施設間の連携を柔軟にし、専門性を共有する体制への移行が進んでいる。

現状（2026年11月時点）

がん医療は、従来の臓器別・組織型別の診断と治療を中心とする時代から、がん細胞が持つ遺伝子の変化を調べ、その特徴に応じた治療法を選択する時代へと移行しつつある。その中核を担うのが「がんゲノム医療」であり、個々の患者のがんの遺伝子情報を解析し、治療薬の選択や新たな治療法の開発につなげる医療である。

従来のがん治療では、肺がん、乳がん、大腸がんなど、がんが発生した臓器や組織の種類に基づいて治療方針を決定することが基本だった。しかし、同じ臓器に発生したがんであっても、遺伝子の変化は患者ごとに異なり、同じ治療薬を使用しても効果に差が生じることがある。

がんゲノム医療は、こうした個人差を遺伝子レベルで把握し、治療の精度を高めることを目的としている。特定の遺伝子変化に対応する薬剤が存在すれば、がんの発生臓器だけでなく、遺伝子の特徴を重視した治療選択が可能になる。

日本では、2019年にがん遺伝子パネル検査が保険適用され、本格的な保険診療としてのがんゲノム医療が始まった。その後、検査を実施できる医療機関や専門人材の整備が進み、患者が居住地域にかかわらず必要な医療を受けられる体制の構築が政策上の重要課題となっている。

2026年11月時点では、厚生労働省が指定する医療提供体制が新たな段階に入っている。2026年11月1日からの指定体制では、がんゲノム医療中核拠点病院が13施設、がんゲノム医療拠点病院が32施設、がんゲノム医療連携病院が263施設となった。

これらを合計すると308施設となる。従来の中核拠点病院を頂点とする体制を維持しながら、都道府県単位での医療提供体制の確保と、地域の医療機関が連携して患者を支える仕組みを強化した点が今回の大きな特徴である。

ただし、医療機関の指定数が増加したことと、全国の患者が同じ水準の医療を受けられるようになったことは同義ではない。検査を実施できる施設が増えても、検査結果を適切に解釈する専門家、対応する治療薬、治験への参加機会が不足すれば、患者が実際に治療の恩恵を受けることは難しい。

したがって、2026年のがんゲノム医療を評価する際には、指定施設数だけでなく、検査から診断、治療薬の選択、治療開始までの一連の過程が円滑に機能しているかを検証する必要がある。

がんゲノム医療のネットワーク化の構造（中核・拠点・連携）

日本のがんゲノム医療は、専門機能を持つ医療機関を階層的に配置し、それぞれが役割を分担するネットワーク型の仕組みで運営されている。基本的な構造は、全国的な高度医療と研究開発を担う中核拠点病院、都道府県単位で地域の体制を整える拠点病院、地域の患者に身近な医療を提供する連携病院の3層である。

この仕組みの目的は、すべての病院に高度な遺伝子解析設備や専門家を配置することではない。高度な専門機能を持つ病院に知識や技術を集約しながら、地域の医療機関との連携によって患者の受診機会を広げることにある。

例えば、地域の連携病院で患者の診察や検査に必要な手続きを進め、検体を専門的な解析に回す。その後、遺伝子解析の結果を専門家が検討し、治療薬の候補や治験の可能性を整理したうえで、患者の状態や希望を踏まえて治療方針を決定するという流れになる。

重要なのは、単に検査を外部に委託する関係ではなく、検査前の説明、検査結果の解釈、治療方針の決定、その後の経過観察までを医療機関同士が連続的に支えることである。患者が地域の病院で治療を継続しながら、必要に応じて高度専門医療機関の知見を活用できることが、ネットワーク化の本質となる。

2026年度の制度見直しでは、従来の施設間連携に加えて、都道府県内の医療提供体制を整備する拠点病院の役割が明確化された。また、中核拠点病院には、国際共同治験への参加促進や高度な医療技術の開発、専門人材の育成など、全国的な研究開発を牽引する役割がより強く求められるようになった。

この変更は、がんゲノム医療を単なる検査制度から、研究開発と臨床現場を結び付ける全国的な医療基盤へと発展させるための政策転換と位置付けられる。

がんゲノム医療中核拠点病院（全国数カ所）

がんゲノム医療中核拠点病院は、日本のがんゲノム医療を牽引する高度専門医療機関である。2026年11月時点では全国13施設が指定されており、一般の医療機関では対応が難しい専門的な診療、遺伝子解析結果の検討、人材育成、研究開発などを担っている。

その役割は、患者に対して高度な医療を提供することだけではない。地域の拠点病院や連携病院を支援し、全国的な医療水準の向上を図ることも重要な責務である。

特に重要なのが、専門家による検討会の開催である。がん遺伝子パネル検査では、多数の遺伝子変化が検出されることがあるが、そのすべてが治療に直結するわけではない。

検出された遺伝子変化が、がんの発生や進行にどのように関係しているのか、対応する薬剤に科学的根拠があるのか、患者の病状や過去の治療歴を踏まえて使用する意味があるのかを専門家が検討する必要がある。中核拠点病院は、この判断を支える専門的な知識と経験を集積する場所となっている。

2026年度の制度見直しでは、ドラッグラグ・ドラッグロスの解消に向けた研究開発機能も重視された。海外で開発された新薬を日本の患者が利用できるまでの時間差や、日本国内では開発・承認されない薬剤の問題に対応するため、国際共同治験への参加や新しい医療技術の開発を推進することが求められている。

さらに、次世代の専門人材を育成し、地域の医療機関でも適切なゲノム医療を実施できるよう支援することが期待される。中核拠点病院は、全国の患者を直接診療するだけでなく、全国の医療機関の能力を底上げする司令塔としての役割を担うのである。

がんゲノム医療拠点病院（都道府県単位など）

がんゲノム医療拠点病院は、地域におけるがんゲノム医療の中心的な役割を担う医療機関である。2026年11月時点では全国32施設が指定されており、中核拠点病院と連携しながら、都道府県内の医療提供体制の整備や診療の質の確保を進める。

2026年度の制度改定における重要な変更点は、拠点病院を都道府県の地域拠点として位置付ける方向性が明確になったことである。原則として各都道府県からの推薦に基づいて指定し、地域の医療事情に応じて複数施設を指定することも認める仕組みとなった。

従来は、中核拠点病院と拠点病院が存在しない都道府県もあり、地域によっては患者が遠方の医療機関まで移動しなければならない状況があった。こうした偏在を是正し、都道府県内で必要な検査や専門的な診療を受けられる環境を整えることが、新たな拠点病院制度の重要な目的である。

拠点病院には、がん遺伝子パネル検査に関する診療機能だけでなく、専門家による検討会の開催、地域の連携病院への助言、人材育成、臨床試験への参加促進などが求められる。地域の医療機関から寄せられる相談に対応し、検査結果に基づく治療選択を支援することも重要な役割となる。

また、地域ごとの医療資源や患者数には違いがあるため、すべての都道府県に同一の規模や設備を求めることは現実的ではない。重要なのは、地域の実情に合わせて医療機関の機能を分担し、必要な患者が専門的な診療に確実につながる仕組みを構築することである。

この意味で、拠点病院は中核拠点病院と連携病院の間をつなぐだけの施設ではない。地域の医療政策と実際の診療を結び付け、都道府県内のがんゲノム医療を継続的に改善する役割を担っている。

がんゲノム医療連携病院

がんゲノム医療連携病院は、患者にとって最も身近な場所で、がんゲノム医療への入口となる医療機関である。2026年11月時点では全国263施設が公表されており、中核拠点病院または拠点病院と連携して、検査の実施や結果に基づく診療を行っている。

連携病院の大きな役割は、患者の診察、検査の適応判断、検体の提出、検査結果の説明、治療方針の検討などを担うことである。すべての連携病院が高度な遺伝子解析や専門家による検討会を独自に実施するわけではなく、必要に応じて上位の専門医療機関の支援を受ける。

患者にとっては、普段から診療を受けている病院で相談できることに大きな意味がある。遠方の専門病院へ頻繁に通院する負担を軽減しながら、必要なときに高度な専門知識を利用できるからである。

一方、連携病院には、検査結果を受け取るだけでなく、その結果を実際の治療に結び付ける能力が求められる。推奨された薬剤が利用できるか、臨床試験への参加が可能か、専門医療機関への紹介が必要かなどを判断し、患者に具体的な選択肢を提示しなければならない。

2026年度の制度見直しでは、連携病院の対象や機能についても拡充が図られた。特に、造血幹細胞移植などを実施する医療機関を含め、従来のがん診療連携拠点病院とは異なる専門性を持つ施設でも、一定の要件を満たせば連携病院としてがんゲノム医療を提供できる方向へ制度が見直された。

さらに、連携病院の中には、一定の要件を満たして自施設の患者について専門家による検討会を独自に開催できる施設もある。今後は、中核拠点病院や拠点病院に専門機能を集中させるだけでなく、地域の診療能力を段階的に高めることも重要になる。

ただし、263施設という数値だけで、地域格差が解消されたと判断することはできない。施設ごとに診療実績、専門人材、治験への参加機会、遺伝カウンセリングの体制には違いがあり、患者が受けられる医療の内容にも差が残っている。

今後の課題は、連携病院の数を増やすことだけではなく、どの医療機関を受診しても適切な検査の判断と専門的な支援につながり、患者が治療の選択肢を失わない仕組みを整えることである。

2026年11月時点の日本のがんゲノム医療は、中核拠点病院13施設、拠点病院32施設、連携病院263施設という全国308施設のネットワークを基盤としている。2026年度の制度改定によって、都道府県単位の医療提供体制の確保と、中核拠点病院による研究開発・人材育成機能の強化が進められている。

しかし、制度上のネットワークが整備されたことは、がんゲノム医療の均てん化が完成したことを意味しない。検査を受けられることと、その結果に基づいて実際に有効な治療を受けられることの間には、依然として大きな隔たりがある。

「均てん化」の現状と目指すゴール

がんゲノム医療における「均てん化」とは、患者が居住する地域や受診する医療機関によって、検査の機会、診断の質、治療選択肢に不合理な格差が生じないようにすることである。単に全国に検査可能な病院を配置することではなく、必要な患者が適切な時期に検査を受け、その結果を実際の治療につなげられる状態を目指す考え方である。

日本では、2019年のがん遺伝子パネル検査の保険適用以降、中核拠点病院、拠点病院、連携病院による全国ネットワークが整備されてきた。2026年11月時点では、指定施設の拡充と都道府県単位の医療提供体制の強化によって、地域格差の是正を目指す段階に入っている。

しかし、施設数の増加だけでは均てん化は実現しない。例えば、都市部の高度専門病院では、遺伝子解析の結果を解釈する専門家や治験情報にアクセスする仕組みが整っていても、地方の医療機関では専門人材が不足し、患者が同じ水準の支援を受けられない場合がある。

また、医療機関の地理的な距離だけでなく、患者の経済状況や通院能力も格差を生み出す要因となる。検査のための移動、専門医療機関への紹介、治験参加のための長距離通院などが患者や家族の負担となり、治療の選択肢が事実上制限されることもある。

均てん化の達成度を評価するには、複数の指標を組み合わせる必要がある。検査実施件数、検査を受けた患者の地域分布、専門家による検討の実施状況、治療選択肢の提示率、実際の治療到達率、治験参加率などを継続的に分析することが重要である。

国立がん研究センターのがんゲノム情報管理センターは、全国の検査情報を集約し、遺伝子変化や治療選択肢などの情報を管理している。こうした全国規模のデータ基盤を活用すれば、都道府県ごとの検査実施状況や治療到達状況を比較し、医療資源の不足している地域を把握することができる。

目指すべきゴールは、全国どこに住んでいても、必要な患者が適切な時期に検査を受け、専門的な解釈と治療方針の提案を受けられることである。さらに、治療薬が見つかった場合には、居住地域に左右されず、保険診療や治験などを通じて実際の治療に到達できる体制が必要となる。

したがって、がんゲノム医療の均てん化は、医療機関の配置を整えるだけの政策ではない。検査、診断、治療薬の開発、治験、患者支援を一体的に整備する医療政策として捉える必要がある。

がん遺伝子パネル検査の保険収載と普及

がんゲノム医療を一般の患者が利用するうえで重要な転換点となったのが、2019年6月のがん遺伝子パネル検査の保険収載である。それ以前にも先進医療などを通じて遺伝子解析は行われていたが、保険適用によって一定の条件を満たす患者が公的医療保険の枠組みで検査を受けられるようになった。

がん遺伝子パネル検査は、がん組織や血液から採取した検体を用いて、多数の遺伝子の変化を一度に調べる検査である。従来の検査が特定の遺伝子を個別に調べる方法を中心としていたのに対し、複数の遺伝子を包括的に解析することで、治療薬の選択につながる可能性のある遺伝子変化を幅広く探索できる。

保険診療で実施される主な検査には、腫瘍組織を利用する検査と、血液中に流出したがん由来の遺伝子情報を調べる検査がある。前者は腫瘍組織の遺伝子変化を直接調べる方法であり、後者は血液中の腫瘍由来の遺伝子情報を解析する方法である。

ただし、保険適用には対象患者の条件がある。固形がんでは、標準治療がない患者、または局所進行・転移が認められ、標準治療が終了した患者や終了が見込まれる患者などが基本的な対象となるほか、2025年以降は造血器腫瘍およびその類縁疾患についても対象範囲が広がっている。

この条件は、検査を受ける時期に大きな影響を与える。標準治療を受ける前の段階では保険適用の対象にならない場合があり、治療の選択肢が少なくなってから検査を実施するという構造が生じている。

この仕組みには合理性がある一方、検査結果が判明した時点で患者の全身状態が悪化し、推奨された治療を受けられなくなるという問題もある。遺伝子変化に対応する薬剤が存在していても、治療を開始できる体力や臓器機能が残っていなければ、検査の成果を患者に還元することは難しい。

この問題を改善するため、標準治療の終了前に検査を実施することの有用性について、先進医療などを通じた検証が進められてきた。今後は、検査費用と治療効果、患者の負担、治療開始の適切な時期を総合的に評価し、保険適用の対象や実施時期を見直すことが重要な課題となる。

国立がん研究センターのがんゲノム情報管理センターによると、2019年6月から2026年3月12日までの検査登録累計は122,662件に達している。日本のがんゲノム医療が、限られた研究施設で行われる特殊な検査から、全国的な診療基盤へと発展してきたことを示す数字である。

一方、検査件数の増加が、そのまま患者の治療成績の改善を意味するわけではない。検査を受けた後に適切な治療薬が見つかるか、薬剤を使用できる制度が存在するか、治療開始まで患者の状態を維持できるかという問題が残されている。

また、検査の実施には、検体の品質管理や病理診断、遺伝子解析、結果の解釈など複数の専門的な工程が必要となる。検査の普及と同時に、検査の品質と診療の質を全国的に維持することが不可欠である。

エキスパートパネルの遠隔・連携実施

がん遺伝子パネル検査の結果を臨床で活用するために不可欠なのが「エキスパートパネル」である。これは、遺伝子解析によって得られた情報を医学的に解釈し、患者にとってどのような治療選択肢があるのかを多職種の専門家が検討する会議である。

がん遺伝子パネル検査では、数十から数百の遺伝子を同時に解析するため、多数の遺伝子変化が検出される可能性がある。しかし、遺伝子変化が見つかったという事実だけでは、その変化ががんの発生や進行に関係しているのか、特定の薬剤が有効なのかを判断できない。

そこで、がん薬物療法を専門とする医師、病理医、遺伝医学の専門家、遺伝カウンセリングに関わる専門職、分子遺伝学やゲノム解析の専門家などが参加し、それぞれの立場から検査結果を評価する。患者の主治医も治療歴や病状などの情報を提供し、検討結果を実際の診療に反映させる。

検討される内容は、主に次のような事項である。

• 検出された遺伝子変化の医学的な意味

• その遺伝子変化に対応する承認済み薬剤の有無

• 薬剤の有効性を裏付ける科学的根拠の強さ

• 保険診療、治験、患者申出療養などによる治療の可能性

• 患者の全身状態や既往治療を踏まえた治療の適合性

• 遺伝性腫瘍が疑われる場合の追加検査や遺伝カウンセリングの必要性

エキスパートパネルの結論は、治療薬を自動的に決定するものではない。あくまで専門家による医学的な推奨であり、最終的な治療方針は、患者の状態、治療の利益と不利益、本人の希望などを考慮して主治医と患者が決定する。

従来、専門家が一堂に会してリアルタイムで協議することが重視されてきた。しかし、専門家が限られた施設に集中している状況では、すべての症例について対面形式で会議を開催することは効率的ではない。そこで、オンライン会議や安全性を確保した情報共有システムを利用する遠隔・連携型の実施方法が導入されてきた。

特に重要なのが、2025年7月7日から適用されたエキスパートパネルの実施要件の見直しである。この改正では、従来の一部症例に限られていた持ち回り協議について、所定の条件を満たせば全症例で活用できるように運用が明確化された。

持ち回り協議とは、専門家が安全性を確保したファイル共有サービスなどを通じて個別に検討し、それぞれの評価や見解を共有する方式である。全員の見解が一致しない場合には、リアルタイムで協議する必要があるため、効率化と医学的な検討の質を両立させる仕組みといえる。

この変更には、専門家の時間的負担を減らし、検査結果を患者に返却するまでの時間を短縮する効果が期待されている。特に、治療の選択肢が限られている患者にとって、検査結果の判明から治療方針の決定までの時間は重要であり、検討方法の効率化は患者の利益に直結する可能性がある。

さらに、2026年7月30日付の厚生労働省通知による新たな体制整備では、一定の要件を満たすがんゲノム医療連携病院についても、エキスパートパネルを実施できる医療機関として位置付ける仕組みが示された。これにより、中核拠点病院や拠点病院に集中していた専門的な検討機能を、地域の医療機関にも段階的に広げることが可能になる。

この制度では、中核拠点病院や拠点病院が連携病院の要件充足を確認し、エキスパートパネル実施可能な連携病院として指定する。地域の事情に応じて都道府県を越えた連携も認められ、専門家の配置状況や医療機関の機能を踏まえた柔軟な運営が可能となる。

また、複数の医療機関で構成する「エキスパートパネル連携グループ」という仕組みも整備される。各グループでは、検討の質を確保するため、推奨された治療法への到達率などを継続的に把握・評価し、グループ全体の診療水準を改善することが求められる。

この仕組みは、がんゲノム医療の均てん化にとって重要な意味を持つ。地域の病院が検査を実施するだけでなく、専門的な検討機能の一部を担うことで、患者が遠方の中核拠点病院に依存する度合いを減らせるからである。

ただし、遠隔化や持ち回り協議を導入すれば、それだけで医療の質が向上するわけではない。検討に必要な臨床情報が不足していたり、専門家間の見解の相違が十分に解消されなかったりすれば、治療方針の判断を誤る可能性がある。

また、遺伝子情報や病歴は極めて重要な個人情報であり、医療機関間の情報共有には厳格な安全管理が必要である。通信環境、情報管理規程、アクセス権限、記録の保存、情報漏えい対策などを整備しなければならない。

今後の課題は、遠隔化による効率性を高めながら、専門家による十分な検討を維持することである。地域の医療機関が単に検討会に参加するだけでなく、自ら判断できる人材を育成し、専門性を蓄積していくことが、持続可能なネットワークの形成につながる。

今回の制度改定で注目すべきなのは、がんゲノム医療のネットワークが、単なる検査実施施設の連携から、専門的な診断・検討機能を地域に分散させる方向へ進んでいることである。特に、持ち回り協議の活用と、エキスパートパネル実施可能な連携病院の整備は、専門家の不足と地域格差を同時に改善するための重要な取り組みとなる。

一方、がんゲノム医療の普及を妨げる最大の問題の1つは、検査結果が得られても、実際に治療を受けられる患者が限られていることである。検査を受ける時期の制約、薬剤の承認状況、治験の実施地域、患者の全身状態など、複数の要因が治療到達を左右している。

したがって、均てん化の評価は、検査を受けられる施設の数や検査件数だけで判断してはならない。検査から専門家による検討、治療薬の選択、実際の治療開始までを一体的に評価する必要がある。

知っておくべきこと（臨床的意義と限界）

がんゲノム医療を正しく理解するためには、がん遺伝子パネル検査が何を明らかにし、何を明らかにできないのかを区別する必要がある。この検査は、がん細胞に生じた遺伝子の変化を幅広く調べ、治療薬の選択につながる情報を得るためのものであり、がんそのものを発見したり、将来の治療効果を確実に予測したりする検査ではない。

最大の臨床的意義は、従来の臓器別診療では見つけにくかった治療の可能性を発見できることである。例えば、肺がんで見つかった遺伝子変化と同じ変化が、別の臓器に発生したがんにも存在する場合、その遺伝子変化を標的とする薬剤が治療候補になる可能性がある。

この考え方は、がんの発生した臓器だけでなく、がん細胞の分子生物学的な特徴に基づいて治療を選択する「臓器横断的な治療」につながる。特定の遺伝子変化に対応する薬剤が承認されていれば、従来の標準治療とは異なる選択肢を患者に提示できる場合がある。

また、遺伝子変化を把握することは、治療薬の選択だけでなく、がんの性質や予後の推定、治療抵抗性の原因の解明、新しい治療法の研究にも役立つ。多数の患者の検査情報と治療経過を蓄積すれば、どのような遺伝子変化を持つ患者にどの薬剤が有効なのかを、実際の診療データから検証できる。

しかし、遺伝子変化が検出されたからといって、必ず治療薬が存在するわけではない。遺伝子変化の中には、がんの発生や進行に関係するものもあれば、治療上の意味が十分に解明されていないものもある。

さらに、同じ遺伝子変化を持つ患者でも、がん種、遺伝子変化の組み合わせ、腫瘍内の不均一性、過去の治療歴などによって薬剤の効果は異なる。検査結果は治療を選択するための重要な情報ではあるが、それだけで治療の成功を保証するものではない。

検査そのものにも技術的な限界がある。腫瘍組織の量や品質が不十分な場合、解析に必要な遺伝子情報を取得できないことがあり、血液を用いる検査でも、がん由来の遺伝子情報が十分に検出されない場合がある。

また、がん細胞は治療の経過とともに遺伝子変化を獲得し、性質を変化させることがある。過去に採取した腫瘍組織の解析結果が、現在のがん細胞の状態を完全に反映しているとは限らないのである。

したがって、がんゲノム医療は従来の標準治療を置き換えるものではなく、標準治療を基本としながら、その後の選択肢を広げるための医療と理解することが適切である。患者や家族には、検査によって新しい治療の可能性が見つかることと、実際に治療を受けられることは別の段階であると理解しておく必要がある。

「治療薬が見つかる確率」の現実

がんゲノム医療をめぐる説明で、特に誤解が生じやすいのが「検査を受ければ、自分に合った薬が見つかる確率」である。一般向けの解説では、検査を受けた患者の約半数に新たな治療選択肢が提示される一方、実際にその治療を受けられる患者は約10％と説明されることが多い。

この数字の違いは、治療選択肢が提示されることと、患者が実際に薬剤の投与を受けることを区別していないと理解できない。遺伝子変化が見つかっても、対応する薬剤が国内で承認されていなかったり、治験の参加条件を満たさなかったりすれば、治療には結び付かない。

この実態について、2026年1月8日、国立がん研究センターと慶應義塾大学などの研究グループが重要な大規模解析結果を公表した。国立がん研究センターのがんゲノム情報管理センターに登録された、2019年6月から2024年6月までの固形がん患者54,185例のデータを分析した研究である。

その結果、治療標的となり得る遺伝子異常が検出された患者は全体の72.7％だった。しかし、検査結果に基づいて新たに標的治療を受けた患者は全体の8.0％にとどまった。

一方、がん種によって治療到達率には大きな差がある。研究では、甲状腺がんが34.8％、非小細胞肺がんが20.3％、小細胞肺がんが20.1％と比較的高い割合を示した一方、膵がんや肝臓がんでは1％台にとどまった。

この差は、がん種ごとに発生しやすい遺伝子変化が異なることに加え、それぞれの遺伝子変化に対応する薬剤の開発状況や承認状況が異なることを反映している。つまり、同じ検査を受けても、がんの種類によって治療につながる可能性は大きく異なる。

なお、8.0％という数値は、検査を受けた患者全体のうち、新たな標的治療を実際に受けた割合である。治療効果が得られた割合や、検査によって生存期間が延長した患者の割合と同じ意味ではないため、混同してはならない。

また、従来よく引用されてきた「治療選択肢の提示率44.5％、提示された治療の実施率9.4％」という数字は、2019年6月から2022年6月までの別の集計対象に基づくものである。2026年公表の54,185例の研究とは対象期間や解析方法、分母が異なるため、両者を単純に比較して治療到達率の変化を算出することは適切ではない。

今回の研究が示す重要な結論は、がん遺伝子パネル検査には臨床的な価値がある一方、その価値を患者に届けるためには、薬剤開発、承認制度、治験参加機会、地域の医療体制を同時に改善しなければならないということである。

二次的所見（生殖細胞系列の遺伝子変化）の可能性

がん遺伝子パネル検査には、当初の検査目的とは別に、患者が生まれつき持っている遺伝子変化が偶然見つかる可能性がある。これを「二次的所見」といい、がん細胞だけに生じた遺伝子変化とは区別して考える必要がある。

人間の遺伝子変化には、大きく分けて、出生後に特定の細胞で生じる体細胞系列の変化と、卵子や精子を通じて受け継がれる生殖細胞系列の変化がある。後者は原則として全身の細胞に存在し、親から子へ遺伝する可能性がある。

例えば、乳がんや卵巣がんの発症リスクを高める遺伝性乳がん・卵巣がん症候群、リンチ症候群などに関係する遺伝子変化が検出される場合がある。こうした情報は、患者本人の今後の健康管理だけでなく、血縁者のがん予防や早期発見にも関係する重要な情報となる。

ただし、がん遺伝子パネル検査で検出された遺伝子変化が、直ちに遺伝性腫瘍を意味するわけではない。腫瘍組織だけを解析する検査では、その変化ががん細胞だけに存在するのか、生まれつき持っているものなのかを区別できない場合がある。

日本で実施されるがん遺伝子パネル検査の多くは、腫瘍組織のみを解析する方式である。この場合、遺伝性腫瘍が疑われる遺伝子変化が検出されたとしても、血液などの正常細胞を用いた確認検査を別途実施しなければ、遺伝性の変化であると確定できない。

国立がん研究センターは2025年12月、日本人の大規模なゲノム情報を活用し、腫瘍組織のみを用いた検査結果から、生殖細胞系列の遺伝子変化を高精度に予測する機械学習モデルを開発したと公表した。これは、二次的所見を見落とさず、必要な患者を遺伝学的な精密検査につなげるための技術的進歩として注目される。

二次的所見が見つかった場合には、患者に対して十分な説明と遺伝カウンセリングを行う必要がある。遺伝性の変化が確認されれば、本人の追加検査や予防的な健康管理、血縁者への情報提供などを検討することになる。

一方、遺伝情報は本人だけの問題ではなく、家族にも関係するため、心理的な負担やプライバシーへの配慮が欠かせない。血縁者に知らせるかどうか、どの範囲まで情報を共有するかについては、本人の意思を尊重しながら慎重に対応する必要がある。

特に重要なのは、二次的所見について検査前に説明し、患者が結果を知ることを希望するかどうかを確認することである。遺伝性腫瘍に関する情報を知ることには予防や早期発見という利益がある一方、将来への不安や家族関係への影響も生じ得る。

したがって、がんゲノム医療の普及には、遺伝子解析の技術だけでなく、遺伝カウンセリングを担う専門人材、確認検査の体制、家族への支援、遺伝情報を適切に管理する仕組みが必要となる。

出口戦略の重要性

がんゲノム医療における「出口戦略」とは、検査によって発見された遺伝子変化を、実際に患者が利用できる治療へと結び付ける仕組みである。検査を実施し、遺伝子変化を特定し、エキスパートパネルで治療候補を提示するだけでは、患者にとって十分な医療とはいえない。

がんゲノム医療の最大の問題は、検査結果と実際の治療との間に隔たりが存在することである。対応する薬剤が国内で承認されていない、承認されていても対象となるがん種が異なる、治験が実施されていない、患者の病状が治療に適さないなど、治療到達を妨げる要因は多い。

この隔たりを埋めるためには、検査前の段階から治療の可能性を考え、検査後に利用できる制度や薬剤を具体的に調べておくことが重要である。治療薬が見つかった後に初めて利用方法を探すのでは、患者の状態が悪化して時間的余裕を失う可能性がある。

現在、検査結果を治療につなげる主な経路には、次のようなものがある。

• 国内で承認され、保険適用となっている薬剤を使用する。

• 適応外使用を含む治験や臨床研究に参加する。

• 患者申出療養制度を利用して、一定の条件下で未承認薬や適応外薬による治療を検討する。

• 先進医療などの制度を通じて、新しい治療法へのアクセスを検討する。

• 国内外の臨床試験情報を活用し、参加可能な治験実施施設を探す。

特に重要なのが、治験へのアクセスである。がん遺伝子パネル検査によって治療標的が見つかっても、その遺伝子変化に対応する薬剤の治験が国内で実施されていなければ、患者は治療機会を得られない。

また、治験が存在していても、年齢、がんの種類、過去の治療歴、臓器機能、全身状態などの参加条件を満たさなければ登録できない。治験の実施施設が都市部に集中している場合には、地方の患者が通院や移動費用の問題から参加を断念することもある。

患者申出療養制度は、こうした治療アクセスの課題に対応する仕組みの1つである。代表的な取り組みとして、国立がん研究センター中央病院などが関与する、遺伝子パネル検査に基づく複数の分子標的薬の使用を検討する臨床研究がある。

この仕組みでは、遺伝子変化に対応する薬剤が国内で承認されていない場合などに、一定の条件を満たす患者が薬剤の使用を検討できる。ただし、患者申出療養は希望すれば誰でも利用できる制度ではなく、医学的な適格性や実施施設、費用負担などの条件がある。

さらに、未承認薬や適応外薬の使用には、薬剤の有効性と安全性に関する十分な検証が必要である。遺伝子変化に対応するという理由だけで薬剤を使用すれば効果が得られるわけではなく、科学的根拠に基づいた判断が不可欠となる。

出口戦略を強化するには、治験情報の全国的な共有と、患者を適切な実施施設につなぐ紹介体制の整備が必要である。専門医療機関だけで情報を保有するのではなく、地域の連携病院や主治医も治験情報を活用できるようにすることが重要となる。

また、検査を受けた患者が治療に到達できなかった理由を記録し、分析することも欠かせない。薬剤が存在しなかったのか、治験の条件に合わなかったのか、患者の状態が悪化したのか、費用や移動の問題があったのかを明確にしなければ、制度の改善につながらない。

がんゲノム医療の本当の価値は、遺伝子変化を発見すること自体ではなく、その情報を使って患者の治療機会を増やすことにある。したがって、検査件数や遺伝子変化の発見数だけでなく、治療到達率、治療効果、副作用、患者の生活の質、生存期間などを含めて成果を評価する必要がある。

今回の研究成果から明らかになったのは、がんゲノム医療が臨床的な有用性を持ちながらも、その効果を実際に享受できる患者は、現時点では限定されているという事実である。54,185例の大規模解析で治療標的となり得る遺伝子異常が72.7％に認められた一方、新たな標的治療に到達した患者は8.0％だった。

この差を縮めるには、遺伝子解析の精度を高めるだけでは不十分である。治療薬の開発と国内承認、治験の拡充、患者申出療養の活用、地域の医療機関から専門施設への紹介体制など、検査後の医療環境を総合的に改善する必要がある。

また、二次的所見への対応も重要な課題である。がんゲノム医療は、患者本人のがん治療だけでなく、遺伝性腫瘍の発見や血縁者の予防医療にも影響するため、遺伝カウンセリングと個人情報保護を含めた包括的な支援が求められる。

今後の評価では、検査を受けた患者のうち何％に治療選択肢が提示されたかだけでなく、何％が実際に治療を開始し、その治療によってどの程度の利益を得たのかを明らかにすることが重要となる。

直面している主要な課題

日本のがんゲノム医療は、2019年の保険適用以降、検査技術、医療機関のネットワーク、専門家による検討体制の整備を進めてきた。しかし、検査を受けられる患者が増えた一方で、検査結果を実際の治療に結び付ける仕組みには依然として大きな問題が残っている。

特に重要なのは、専門人材の不足と地域偏在、海外の新薬を日本で利用できないドラッグラグ・ドラッグロス、地域間・病院間のアクセス格差、造血器腫瘍など新たな領域への対応である。これらは個別の問題ではなく、医薬品開発、医療提供体制、保険制度、人材育成が相互に影響し合う構造的な課題である。

例えば、検査で有望な遺伝子変化が見つかっても、国内に対応薬がなければ治療できない。薬剤が存在していても、治験を実施する医療機関が遠方にあれば患者が参加できない場合があり、地域の病院に専門家がいなければ、適切な治療選択に結び付かない可能性もある。

したがって、がんゲノム医療の課題を解決するには、検査制度だけを改善するのでは不十分である。医薬品の研究開発から患者への投与までを一つの連続した仕組みとして捉え、各段階に存在する障壁を取り除く必要がある。

専門人材の不足と偏在

がんゲノム医療を支えるには、従来のがん診療とは異なる専門知識を持つ人材が必要となる。遺伝子解析の結果を医学的に解釈し、治療薬の有効性や安全性を評価し、患者に適切な説明を行うためには、複数の専門分野が協力しなければならない。

必要とされる人材には、がん薬物療法専門医、病理医、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセリングを担う専門職、分子生物学や遺伝子解析の専門家、臨床検査技師、薬剤師、治験コーディネーターなどが含まれる。これらの人材が十分に連携して初めて、検査結果を実際の診療に生かすことができる。

特に不足が深刻なのが、病理医と遺伝医療の専門家である。がん遺伝子パネル検査では、腫瘍組織の品質や腫瘍細胞の割合が解析結果に影響するため、病理医による適切な検体評価が欠かせない。

また、検出された遺伝子変化が生殖細胞系列のものである可能性がある場合には、遺伝性腫瘍に関する専門的な判断と遺伝カウンセリングが必要になる。遺伝情報は本人だけでなく血縁者にも関係するため、医学的な説明に加えて心理的・社会的な支援も求められる。

しかし、こうした専門家は全国に均等に配置されているわけではない。大学病院や大規模ながん専門病院が集中する都市部では専門家同士の連携を確保しやすい一方、地方では複数の専門分野を担う人材を確保すること自体が難しい場合がある。

この偏在は、エキスパートパネルの開催能力にも影響する。専門家が限られた施設に集中すれば、症例数の増加に伴って検討業務が過重になり、結果の返却までに時間がかかる可能性がある。

さらに、専門人材の不足は医療の質にも関係する。検査結果を形式的に確認するだけでは、複雑な遺伝子変化の組み合わせや治療抵抗性の機序を十分に評価できず、患者にとって重要な治療機会を見逃すおそれがある。

この問題に対しては、専門家を各地域に単純に配置するだけでなく、遠隔協議や複数施設による専門家の共同利用を進めることが有効である。2026年度の制度改定で進められているエキスパートパネル連携グループの整備は、この課題に対応する重要な取り組みである。

ただし、遠隔会議だけでは地域の専門人材は育たない。地域の医師や病理医が実際の症例検討に参加し、経験を積み重ねる教育体制を整える必要がある。

今後は、中核拠点病院による研修、専門医療機関への人材派遣、大学や研究機関との共同教育、遠隔診療・遠隔協議の活用を組み合わせることが重要となる。専門家の知識を全国で共有すると同時に、地域で自立して判断できる人材を育てることが、持続可能な均てん化の条件である。

ドラッグラグ・ドラッグロスの深刻化

がんゲノム医療の成果を患者に還元するうえで、最も深刻な問題の1つがドラッグラグとドラッグロスである。ドラッグラグとは、海外で承認された医薬品が日本で承認されるまでに時間差が生じる問題であり、ドラッグロスとは、海外で承認された医薬品が日本では開発されない、または開発が中止されることで利用できない問題を指す。

がんゲノム医療では、特定の遺伝子変化に対応する分子標的薬や免疫療法薬が治療の可能性を広げる。しかし、海外で有効性が示された薬剤が日本で承認されていなければ、患者はその恩恵を受けられない。

特に問題となるのが、患者数の少ない希少がんや、特定の遺伝子変化を持つ患者が少ないがん種である。企業にとって市場規模が小さい薬剤は開発投資を回収しにくく、国内での治験や承認申請が進まない場合がある。

また、医薬品開発には、治験の実施体制、規制当局との協議、製造・品質管理、薬価制度、販売後の市場規模など、複数の要因が関係する。日本での開発に必要な費用や時間が大きいと企業が判断すれば、海外で先行して開発し、日本での開発を後回しにする可能性がある。

この問題について、厚生労働省は2024年度の研究事業などを通じて、海外では承認されているものの日本では未承認で、国内開発にも着手されていない医薬品の実態調査を進めた。調査対象となったのは、2016～2020年に欧米で承認された新有効成分含有医薬品のうち、2022年3月末時点で日本では未承認であり、2023年3月時点で開発情報がなかった86品目である。

そのうち、開発の必要性が特に高いと分類された医薬品について、厚生労働省は医療上の必要性を評価し、企業への開発要請や開発企業の募集につなげる取り組みを進めている。2026年6月時点でも、この取り組みは継続しており、未承認薬・適応外薬の国内導入を促進するための政策課題となっている。

ただし、開発要請を行えば直ちに薬剤が利用可能になるわけではない。企業が開発を引き受け、必要な臨床試験を実施し、規制当局の審査を経て承認されるまでには時間がかかる。

また、海外の臨床試験で有効性が示された薬剤であっても、日本人患者における有効性や安全性、投与量、併用薬との関係などを評価する必要がある。国際共同治験への参加を促進し、日本の患者が開発の初期段階から新薬の評価に参加できる環境を整えることが重要である。

ドラッグラグ・ドラッグロスは、単なる製薬企業の経営判断の問題ではない。日本の患者が世界の医療水準から取り残されないために、国際共同治験、規制制度、薬価制度、医療機関の研究開発能力を一体的に改善する必要がある。

特に、がんゲノム医療では、遺伝子変化に対応する薬剤が少数の患者にしか適用されない場合があるため、従来型の大規模治験だけでは開発が難しいこともある。遺伝子変化を基準に複数のがん種の患者を集める臨床試験や、複数の薬剤を効率的に評価する試験方式など、分子標的治療に適した研究開発手法の普及が求められる。

2026年度のがんゲノム医療提供体制の見直しでは、ドラッグラグ・ドラッグロスの解消が中核拠点病院の重要な役割として明確化された。国際共同治験への参画や、初めてヒトに薬剤を投与する段階の臨床試験などを推進し、日本国内で新薬開発を主導できる医療機関の機能を強化する方針である。

この方向性は重要だが、研究開発機能を一部の大病院に集中させるだけでは、全国の患者が新薬にアクセスできるようにはならない。治験を実施する医療機関の地域的な広がりと、地方の患者を治験実施施設につなぐ紹介体制を同時に整える必要がある。

地域間・病院間におけるアクセスの格差

がんゲノム医療の均てん化を阻むもう1つの大きな要因が、地域間・病院間のアクセス格差である。医療機関の指定数が増えても、患者が実際に受けられる医療の内容や治療の選択肢が同じになるわけではない。

都市部の大学病院や大規模がん専門病院では、遺伝子解析、専門家による検討、治験への参加、遺伝カウンセリングなどを一体的に提供できる場合が多い。一方、地方の医療機関では、専門家や治験担当者の不足、検査経験の少なさ、治験実施施設までの距離などが障壁となる。

この格差は、検査を受ける段階だけでなく、検査後の治療選択においても発生する。例えば、遺伝子変化に対応する治験が東京や大阪などの大都市圏でしか実施されていない場合、地方在住の患者は長距離移動や宿泊を伴う通院を求められる可能性がある。

患者の全身状態が悪化している場合や、家族の介護・仕事などの事情がある場合には、治験参加そのものを断念せざるを得ないこともある。治療薬の科学的な有効性が期待できても、地理的・経済的な条件によって利用できないのであれば、実質的な医療格差が存在しているといえる。

また、病院間の情報格差も問題である。遺伝子パネル検査の結果を受け取っても、対応する薬剤や治験の情報を十分に把握できなければ、患者に適切な選択肢を提示できない。

このため、治験情報や薬剤情報を全国的に共有し、地域の主治医が患者の状態に応じて適切な専門施設へ紹介できる仕組みが必要となる。紹介先の選定だけでなく、検査結果や治療歴を安全に共有し、紹介後も地域の医療機関が診療に参加できる体制が望ましい。

さらに、通院費や宿泊費など、治験参加に伴う経済的負担への支援も検討すべき課題である。治験薬そのものの費用が患者に請求されない場合でも、交通費や滞在費、付き添い家族の負担などが参加の障壁になることがある。

2026年11月からの新たな指定体制では、都道府県単位の拠点病院を中心とした地域ネットワークの強化が進められている。各都道府県の医療事情に合わせて専門医療機関と地域の連携病院の役割を整理することは、地域格差の是正に向けた重要な一歩である。

ただし、全国一律の施設数や指定要件だけでは、地域の実情に十分対応できない場合もある。人口密度、医療機関の配置、患者数、交通事情、専門医の確保状況などを考慮し、地域ごとに適切な連携方法を設計する必要がある。

今後は、遠隔協議、オンラインでの専門相談、検査結果の電子的な共有、患者紹介の迅速化などを組み合わせることで、地域の医療機関が高度専門医療にアクセスできる環境を整えることが重要となる。均てん化とは、全国の病院に同じ設備を設置することではなく、どこに住んでいても必要な専門医療につながる仕組みを確保することである。

造血器腫瘍など新たな領域への適応の遅れ

がんゲノム医療の制度整備は、当初、肺がん、大腸がん、乳がんなどを含む固形がんを中心に進められてきた。しかし、白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫などの造血器腫瘍でも、遺伝子変化は診断、病型分類、予後予測、治療選択に重要な役割を果たしている。

造血器腫瘍では、固形がんとは異なる遺伝子異常が認められ、検査の目的や検体の取り扱いも異なる。例えば、血液や骨髄液を用いて遺伝子変化を解析し、病型の確定や移植適応の判断、薬剤選択などに活用する必要がある。

そのため、固形がん向けに開発された検査をそのまま利用することは難しく、造血器腫瘍に適した検査技術と診療体制を別途整備する必要があった。これが、造血器腫瘍へのがんゲノム医療の導入が固形がんより遅れた理由の1つである。

大きな転換点となったのが、2024年9月に国立がん研究センターが発表した、国内初の造血器腫瘍を対象とする遺伝子パネル検査「ヘムサイト」の製造販売承認である。その後、2025年3月1日に造血器腫瘍および類縁疾患を対象とするゲノムプロファイリング検査が保険適用された。

この検査では、造血器腫瘍に関連する100以上の遺伝子の変異などを包括的に解析する。検体として腫瘍細胞、血液、骨髄液、体腔液などを使用し、固形がんとは異なる疾患特性に応じた遺伝子情報を取得する。

保険適用によって、造血器腫瘍の患者にも遺伝子パネル検査を診療に組み込む道が開かれた。特に、診断時から遺伝子情報を活用して治療方針を決定することが重要な疾患では、診療の質を高める可能性がある。

ただし、保険適用されたことと、全国の患者が等しく検査を受けられることは別である。造血器腫瘍に関する診療経験、血液病理や遺伝子解析の専門知識、検査結果を解釈する能力を持つ医療機関は限られており、地域の診療体制には整備の余地がある。

さらに、造血器腫瘍では、遺伝子変化が診断や予後予測に重要であっても、必ずしも対応する薬剤が存在するとは限らない。遺伝子情報を取得することによる診断上の利益と、薬剤による治療上の利益を区別して評価する必要がある。

小児がんや希少がんなどについても、同様の問題が存在する。患者数が少ない疾患では、臨床試験の参加者を集めにくく、薬剤開発や保険適用に必要な科学的根拠を蓄積することが難しい。

今後は、固形がんだけを中心とした制度設計から、造血器腫瘍、小児がん、希少がんなどを含めた幅広い領域に対応する体制へ発展させる必要がある。疾患ごとの特性に応じて検査方法、専門家の配置、治療薬へのアクセスを整備することが、がんゲノム医療の次の課題となる。

日本のがんゲノム医療が直面している課題は、検査技術の不足から、検査結果を患者の治療に結び付けるための制度・人材・薬剤アクセスの不足へと重点が移っている。検査件数や指定医療機関数が増加しても、対応薬剤が存在せず、治験に参加できず、専門家の支援も受けられないのであれば、患者にとっての医療の進歩は限定的となる。

特に深刻なのは、ドラッグラグ・ドラッグロスである。日本国内で新薬の開発が進まない状況が続けば、世界では標準的な治療選択肢となった薬剤を、日本の患者だけが利用できないという事態が生じかねない。

また、専門人材の不足と地域格差は、薬剤アクセスの問題をさらに深刻化させる。専門家や治験施設が都市部に集中することで、地方の患者ほど治療機会を得にくくなる可能性がある。

一方、造血器腫瘍の遺伝子パネル検査が2025年3月に保険適用されたことは、対象領域の拡大という意味で大きな前進である。今後は小児がん、希少がんなども含め、疾患ごとの特性に応じた検査・診断・治療の仕組みを整える必要がある。

結局、がんゲノム医療の成否を決めるのは、遺伝子情報をどれだけ多く取得できるかだけではない。その情報を利用できる薬剤を開発し、患者が地域や経済的事情に左右されずに治療を受けられる環境を整備できるかどうかである。

今後の展望と方向性

今後のがんゲノム医療では、すべての医療機関が同じ設備や専門人材を備えることを目指すのではなく、各施設の役割を明確にしたうえで、地域全体として高度な医療を提供できる体制を構築する必要がある。

中核拠点病院は、専門家の育成、難度の高い症例の検討、臨床試験の推進、医療機関間の調整などを担う。拠点病院は地域の専門的診療を支え、連携病院は患者に近い場所で検査や治療、経過観察を行う。この役割分担を明確にし、患者の状態に応じて施設間を円滑に移行できる仕組みが重要となる。

2026年7月の指定要件見直しでは、エキスパートパネル連携グループ内で、各施設の人的資源や専門性に応じて実施方法を調整できる方向が示された。すべての施設に同じ負担を求めるのではなく、専門性を持ち寄ってグループ全体の質を高める考え方である。

今後は、施設数の拡大だけでなく、治療提案から実際の治療に至った割合、検査結果の返却期間、患者紹介の迅速性、治験への参加状況などを継続的に評価する必要がある。施設の指定を維持すること自体が目的化しないよう、患者に提供された医療の成果を基準に体制を改善することが求められる。

また、ネットワークの強靭化には、災害や感染症流行などで一部の医療機関が機能しなくなった場合にも、他の施設が検査や専門的判断を引き継げる仕組みが欠かせない。検体や診療情報の安全な共有、専門家の相互支援、治療継続のための代替施設の確保など、平時からの準備が必要である。

アクセスの迅速化と治験・ドラッグアクセスの改善

がんゲノム医療の成果を高めるには、検査を受けてから治療方針が決まるまでの時間を短縮し、治療可能な薬剤や治験に速やかにつなげることが重要である。進行がんの患者では、検査結果を待つ間にも病状が変化するため、検査の実施時期や結果の活用方法が治療機会を左右する。

検査を治療方針の変更が可能な時期に実施し、結果が得られた段階で治験や薬剤の情報を確認できる体制が望ましい。治験情報を医療機関ごとに個別に収集するのではなく、全国的に共有し、遺伝子変化、がん種、患者の状態などから候補となる試験を迅速に検索できる仕組みが必要となる。

さらに、治験を実施する施設と地域の病院との連携を強化し、患者が遠方の施設に通院し続けなくてもよい診療体制を検討すべきである。治験の初期段階は専門施設で実施し、その後の経過観察や一部の診療を地元の医療機関と分担する方法などが考えられる。

薬剤アクセスの改善には、国際共同治験への参加促進も欠かせない。日本の患者が海外で開発された新薬の臨床試験に早期から参加できれば、承認までの時間差を縮小できる可能性がある。希少がんや特定の遺伝子変化を持つ患者を対象とする試験では、国境を越えて症例を集めることが開発の効率化につながる。

ただし、治験への参加は患者の利益とリスクを慎重に比較して判断しなければならない。治験を増やすこと自体を目標とするのではなく、患者にとって適切な選択肢を増やし、十分な説明と支援のもとで参加できる環境を整えることが重要である。

人工知能・情報通信技術の活用による負担軽減

がんゲノム医療では、検査結果、遺伝子変化、医学論文、治験情報、薬剤の承認状況など、膨大な情報を整理して判断する必要がある。専門家がすべてを手作業で確認する方法には限界があり、症例数の増加に伴って業務負担も大きくなる。

この負担を軽減する手段として、人工知能の活用が期待されている。例えば、遺伝子変化に関する文献や治験情報の検索、過去症例との比較、検討すべき論点の整理、診療記録からの情報抽出などを支援することが考えられる。

2026年3月には、東北大学病院と企業の共同研究により、エキスパートパネルの事前準備を支援する人工知能技術が公表された。過去の医師の判断や文献情報を参照し、専門会議で確認すべき論点や候補となる治療方針を提示するもので、専門家の情報収集や整理にかかる時間を減らすことが期待されている。

ただし、人工知能が提示した治療方針を、そのまま患者に適用してよいわけではない。学習データの偏り、情報の更新遅れ、誤った推論、患者ごとの病状の違いなどがあるため、最終的な判断は専門家が行う必要がある。

特に遺伝情報は、本人や血縁者のプライバシーに関わる重要な情報である。情報の外部送信を防ぐ技術、利用者の権限管理、アクセス記録の保存、患者への説明と同意などを含め、安全性を確保した運用が不可欠となる。

人工知能の目的は医師や専門家を置き換えることではない。情報処理や事務作業を効率化し、専門家が患者の状態や治療の妥当性を深く検討する時間を確保することにある。

リアルワールドデータの医療への還元

日本のがんゲノム医療における大きな強みは、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）に、遺伝子パネル検査の結果と患者の診療情報を集約する仕組みが存在することである。検査結果だけでなく、その後に受けた治療、薬剤の効果、副作用、患者の転帰などを関連付けて分析できる点に大きな意義がある。

2026年4月末時点で、C-CATの登録症例数は13万件を超えている。患者の個別同意を前提に、研究機関や製薬企業などがデータを二次利用できる仕組みも整備されており、診療現場で得られた情報を新しい治療法の開発に生かす基盤となっている。

日常診療から得られるこうした情報は、リアルワールドデータと呼ばれる。臨床試験では参加条件が厳しく、対象患者や医療環境が限定されることがあるが、実際の診療データを分析すれば、より幅広い患者集団における治療効果や安全性を評価できる可能性がある。

2026年1月に公表された5万例を超える解析では、がん遺伝子パネル検査に基づく標的治療を新たに受けた患者の割合は全体で8.0%だった一方、がん種によって大きな差があることが示された。このような分析は、どのがん種で治療到達率が高いのか、どの領域で薬剤や治験が不足しているのかを把握するうえで重要である。

さらに、リアルワールドデータは新薬開発にも役立つ。国内でどのような遺伝子変化を持つ患者が存在し、どのような治療ニーズが満たされていないのかを示すことで、製薬企業や大学などが研究開発の対象を選びやすくなる。国内の患者データを活用して治験の計画や薬剤開発を促進できれば、ドラッグラグ・ドラッグロスの改善にもつながる可能性がある。

一方で、データの量が増えれば自動的に医療の質が高まるわけではない。入力内容の正確性、患者集団の偏り、施設間の記録方法の違い、個人情報の保護などを検証しなければ、分析結果を誤って解釈するおそれがある。

今後は、C-CATのデータを蓄積するだけでなく、研究者や医療機関が必要な情報を適切に分析できる環境を整えることが重要である。データの標準化と品質管理を進め、研究成果を診療指針や治療選択に反映させることで、患者の利益に還元する循環を確立する必要がある。

今後の展望

2030年以降のがんゲノム医療では、遺伝子解析を診断後の追加検査として扱う段階から、診断、治療選択、治療効果の評価、再発後の治療方針の決定までを支える医療基盤へと発展させることが期待される。

そのためには、患者の病状や治療歴に応じて、適切な時期に遺伝子検査を実施する必要がある。初回治療時に得られた遺伝子情報だけでは、その後に生じる薬剤耐性や腫瘍の性質の変化を十分に把握できない場合があるため、再発や治療抵抗性が生じた段階での再解析も重要となる。

また、がんゲノム医療は単独で完結するものではない。画像診断、病理診断、免疫療法、放射線治療、外科治療などと組み合わせ、患者の年齢、全身状態、生活環境、治療に対する希望を考慮して方針を決定する必要がある。

今後の発展を考えるうえで、もう1つ重要なのが患者参加である。検査や治療の選択肢について十分な説明を受け、患者自身が納得して治療方針を決められることが、個別化医療の基本となる。

遺伝子情報の活用が進むほど、結果の伝え方や遺伝性腫瘍への対応、家族への情報提供、心理的な支援なども重要になる。検査技術やデータ基盤の整備と並行して、患者と家族を支える医療体制を充実させなければならない。

最終的な目標は、遺伝子解析の精度や検査件数を増やすことではなく、がん患者の生存期間と生活の質を改善することである。検査から治療までの時間を短縮し、必要な薬剤を利用できる環境を整え、地域や経済的事情による格差を減らすことが、今後の政策と医療現場に求められる。

まとめ

日本のがんゲノム医療は、2019年の保険適用を大きな転換点として、医療機関のネットワーク化、検査体制の整備、専門家による検討、全国規模のデータ集積を進めてきた。2026年には指定要件の見直しも行われ、施設間の連携を柔軟にし、専門性を共有する体制への移行が進んでいる。

一方で、検査によって治療標的となる遺伝子変化が見つかっても、実際に対応する治療を受けられる患者は限られている。専門人材の不足と偏在、ドラッグラグ・ドラッグロス、治験へのアクセス格差、検査後の治療到達率など、解決すべき課題は少なくない。

今後の発展に必要なのは、次の5つの取り組みである。

• 医療提供体制の最適化：中核拠点病院、拠点病院、連携病院の役割を明確にし、専門知識と医療資源を共有する。

• 薬剤・治験へのアクセス改善：国際共同治験や国内治験を推進し、海外で利用可能な薬剤を国内の患者にも届ける。

• 専門人材の育成と地域への展開：専門医、病理医、遺伝医療の専門家などを育成し、遠隔協議や共同教育によって地域の診療能力を高める。

• 人工知能・情報通信技術の活用：情報検索や症例整理を効率化し、専門家が患者ごとの治療判断に集中できる環境をつくる。

• リアルワールドデータの活用：全国規模の診療情報を研究や創薬に還元し、新たな治療法の開発と医療の質の向上につなげる。

がんゲノム医療は、がん治療を一律の方法から患者ごとの特性に応じた方法へと変えていく可能性を持っている。しかし、その可能性を現実の成果に変えるには、遺伝子情報を取得するだけでなく、そこから得られた知見を治療薬の開発、臨床試験、保険診療、患者支援へと結び付ける仕組みが必要である。

がん克服への道は、単一の新薬や検査技術によって開かれるものではない。研究者、医療機関、製薬企業、行政、そして患者が協力し、科学的な進歩を実際の治療成果へと変えていくことが重要である。

がんゲノム医療の本当の成功は、遺伝子解析によって多くの情報を得られる社会ではなく、その情報によって、どこに住んでいても必要な治療を受けられる社会を実現することにある。

参考・引用資料

• 厚生労働省「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について」および関連する指定要件・整備指針。

• 厚生労働省「第9回がんゲノム医療中核拠点病院等の指定要件に関するワーキンググループ」資料（2026年7月）。

• 厚生労働省「がん診療連携拠点病院等」およびがんゲノム医療提供体制に関する公表資料。

• 国立がん研究センター「がんゲノム情報管理センター（C-CAT）」登録状況・データ利活用に関する資料。

• 国立がん研究センター・慶應義塾大学医学部「がん遺伝子パネル検査の実臨床における有用性を解明」（2026年1月8日）。

• 厚生労働科学研究成果データベース「がんゲノム医療推進に向けたがん遺伝子パネル検査の実態把握とがんゲノム医療提供体制構築に資する研究」（2026年2月公開）。

• 厚生労働省「ドラッグ・ロス解消に向けた取組」および未承認薬・適応外薬に関する資料。

• 国立がん研究センター「造血器腫瘍遺伝子パネル検査」に関する公表資料。

• 国立がん研究センター「C-CATデータの利活用について」。

• 厚生労働省「がんゲノミクスリアルワールドデータの横断的解析ポータルの開発」に関する研究資料（2026年度）。

• 東北大学病院・日立製作所等「がんゲノム医療のエキスパートパネル事前準備を支援するAI技術を開発」（2026年3月26日）。